目的：通过检测孕中期孕母血清甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、非偶联雌三醇（uE3）水平，探讨产前筛查临床应用价值。方法采用化学发光法对3595例孕中期孕妇进行血清 AFP、β-HCG、uE3定量检测，结合孕妇年龄、孕周、体质量等因素，计算风险值。随后对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及 B 超检查。结果3595例孕妇唐氏综合征（DS）、爱德华综合征（ES）、先天性神经管缺陷（NTD）筛查阳性率分别为3.70％（133／3595）、0.11％（4／3595）和1.44％（52／3595）。产前筛查189例为高风险孕妇，其中87例进行染色体核型分析、超声影像等产前诊断，确诊6例，其中 DS 3例、NTD 2例、ES 1例。结论产前筛查是一种无创伤性检测手段，对避免 DS、ES、NTD 患儿出生有重要临床应用价值。
作者：曹锋；陈炜
来源：国际检验医学杂志 2014 年 24期
