目的:分析一例肾活检病理学表现为弥漫系膜硬化的激素耐药肾病综合征患儿的遗传学病因。方法:提取患儿及其父母外周血样本的DNA，应用目标区域捕获二代测序法对患儿进行已知遗传性肾病综合征的基因变异检测，对候选变异位点用Sanger测序法对患儿及其父母进行验证。结果:患儿携带
TRPC6基因第2外显子c.325G>A(p.Gly109Ser)杂合错义变异，其父母未检测到相同变异。根据美国医学遗传学会遗传变异分类标准和指南，判断该变异为致病性。
结论:TRPC6基因c.325G>A杂合错义变异可能是该患儿的遗传学病因。上述发现扩展了
TRPC6基因变异相关的临床表型谱。
作者：徐可；尹美娜；肖慧捷；王素霞；刘龙山；王芳
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 3期
