目的:对1例扩张型心肌病患者行目标基因测序，明确其致病变异，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:选择2022年4月在首都医科大学附属北京安贞医院就诊的1例扩张型心肌病患者作为研究对象，完善患者的临床资料、病史及家族史信息。利用高通量测序技术对患者进行目标基因测序，通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南对候选变异进行致病性判定。结果:高通量测序及Sanger验证均显示患者携带
FLNC基因c.5044dupG杂合移码变异。根据ACMG指南判定为疑似致病变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。
结论:FLNC基因c.5044dupG杂合变异可能是该患者扩张型心肌病的遗传学病因。上述结果为患者及其家族成员的遗传咨询提供了依据。
作者：任燕龙；张亚辉；张晓萍；王月丽；刘旭霞；盛瑾；宁尚秋；刘文娴；李小燕
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 12期
