目的:对1例临床疑似为Loeys-Dietz综合征(LDS)的患者行全外显子组测序，明确其遗传学病因。方法:将1例2018年9月就诊于首都医科大学附属北京安贞医院的患者作为研究对象，完善其临床资料及既往病史。采集患者及父母的外周血样，对其进行全外显子组测序，重点分析与遗传性主动脉瘤疾病相关的基因。并通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果:患者临床检查及既往病史均提示存在早发性主动脉扩张及夹层等心血管异常，临床疑似为LDS。二代测序发现其
TGFBR2基因存在c.1526G>T(p.Gly509Val)杂合错义变异，其父母未携带相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为疑似致病变异(PM1+PM2_Supporting+PM6+PP3+PP4)。
结论:TGFBR2基因c.1526G>T变异可能是该患者的遗传学病因，国内既往未见报道。上述结果丰富了LDS患者
TGFBR2基因的变异谱，为患者的临床诊断和遗传咨询提供了依据。
作者：王月丽；孔志华；万珑；王傲雪；李小燕
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 12期
