目的:分析1例局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征(FSGSNEDS)患儿的遗传学特征。方法:选取2019年9月15日于胜利油田中心医院儿科就诊的1例FSGSNEDS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，应用家系全外显子组测序(trio-WES)、Sanger测序、染色体核型分析和拷贝数变异测序(CNV-seq)对患儿及其父母进行遗传学分析。结果:患儿为3岁男性，主要临床表现为发育迟缓、肾病综合征和癫痫。Trio-WES以及Sanger测序结果显示患儿携带
TRIM8基因c.1375C>T(p.Q459*)杂合变异，其父母该位点为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评估为致病性变异。患儿及其父母的染色体核型及CNV-seq结果未见异常。
结论:患儿被确诊为FSGSNEDS，
TRIM8基因c.1375C>T变异可能是其遗传学病因。
作者：孙旭辉；辛敏；田京梅；张影影；焦芹芹；杨勇；刘金秀
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 9期
