一例ZEB2基因无义变异所致Mowat-Wilson综合征患者的遗传学分析-临床诊疗知识库

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作者：

佘明聪；赵振华；时盼来；郜珊珊；孔祥东

来源：

中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 8期

标签：

Mowat-Wilson综合征 ZEB2基因无义变异产前诊断 Mowat-Wilson syndrome ZEB2 gene Nonsense mutation Prenatal diagnosis

目的:探讨1例特殊面容、癫痫、智力低下、长期便秘伴颈部和上肢色素减退的患儿的遗传学病因。方法:对患儿进行全外显子组检测，对候选变异用Sanger测序进行家系验证。结果:先证者携带 ZEB2基因c.586G>T(p.Glu196*)杂合无义变异，既往未见报道。先证者父母未检测到相同变异。结论:ZEB2基因c.586G>T(p.Glu196*)杂合无义变异可能是患儿发生Mowat-Wilson综合征的原因，颈部及上肢的色素减退考虑与该综合征相关，其母亲再次怀孕时需接受产前诊断。

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