目的:明确1例原发性闭经患者的遗传学病因。方法:收集患者的临床资料，采集外周血样行G显带染色体核型分析后，使用目标区域捕获及二代测序技术对与性发育及分化异常相关的致病基因进行检测，用Sanger测序对患者及其母亲
AR基因进行验证。
结果:患者染色体核型为46，XY，二代测序发现患者具有雄激素受体(androgen receptor,
AR)基因c.1832dup(p.N611Kfs*12)半合子变异，为移码变异。Sanger测序验证患者
AR基因突变源于其表型正常的杂合变异携带者母亲。
结论:患者
AR基因变异与雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)相关，结合其临床体征、性激素及影像学检查，考虑完全型雄激素不敏感综合征(complete AIS)是该患者青春期原发性闭经的原因。
作者：张俊荣；姚金含；徐琳婕；苏敏；张建林；张玉泉
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 9期
