目的 探讨完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,cAIS)发病的分子机理，并研究雄激素受体(androgen receptor,AR)结构、功能及其与临床表现的关系。方法 用银染聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及PCR产物直接测序的方法，对1例完全型AIS患者AR基因外显子B～H分别进行了研究。结果 外显子F片段在SSCP分析时有泳动变位，经测序，突变发生在内含子5与外显子F交界处G3346→T。结论 为首例发现的AR基因剪接受点突变，GU-AG的高度保守对于维持AR的正常功能非常重要。
作者：张蔚；李修琪
来源：中华医学遗传学杂志 2001 年 18卷 1期
