目的探讨IL-12B基因多态性及单倍型与克罗恩病(CD)的关系.方法选取94例CD患者(CD组)和106例健康体检者(对照组),采用改良多重高温连接酶检测反应技术检测IL-12B基因2个功能性单核苷酸多态性(SNP)位点rs3212227和rs6887695的等位基因及基因型,用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡和单倍型分析,并分析IL-12B基因多态性及单倍型与CD的关系.结果CD组与对照组比较,该2个IL-12B基因SNP位点的突变等位基因和基因型频率均无统计学差异(均P>0.05).进一步亚组分析发现回肠型CD组患者rs6887695位点的突变C等位基因和GC+CC基因型频率均明显低于与对照组(28.75% vs 44.34%, P<0.05,OR=0.507,95%CI:0.291~0.882;50.00% vs 71.70%,P<0.05,OR=0.395,95%CI:0.186~0.836);而上述2个位点的等位基因及基因型频率分布在结肠病变(结肠型+回结肠型)CD组患者与对照组间比较均无统计学差异(均P>0.05).此外,CD患者组内分层比较发现,与结肠病变CD组比较,回肠型CD组患者rs6887695位点的突变C等位基因、GC+CC基因型以及CC基因型频率亦均明显降低(28.75% vs 50.00%,P<0.05,OR=0.404,95%CI:0.218~0.745;50.00% vs 72.22%,P<0.05,OR=0.385,95% CI:0.163~0.908;7.50% vs 27.78%, P<0.05, OR=0.150, 95%CI:0.037~
作者:郭茂东;王群英;陈燕萍;滕卫军;马拥军;杨小云;韦炜;丁进
来源:浙江医学 2018 年 40卷 9期