[目的]评估肺泡灌洗液(BALF)中SHOX2和RASSF1A基因甲基化联合检测(任意阳性)在肺癌诊断中的临床价值.[方法]收集经病理确诊的580例患者,其中肺癌261例,良性肺部疾病293例,非肺部的恶性肿瘤26例.将良性肺部疾病和非肺部的恶性肿瘤患者共319例作为对照组.对全部580例患者的BLAF样本,采用实时荧光PCR(RT-PCR)与测序法检测BALF中SHOX2和RASSF1A两种基因甲基化情况,比较两种检测方法的一致性.以病理诊断为金标准,对277例具有细胞学结果的患者(肺癌组130例,对照组147例),比较采用RT-PCR法SHOX2和RASSF1A基因甲基化检测与细胞学检测对肺癌诊断的敏感性和特异性.[结果] RT-PCR法与测序法两种方法检测580例患者BLAF样本SHOX2基因和RASSF1A基因甲基化结果的一致率分别是97.5％和98.0％.580例BLAF样本采用RT-PCR法检测SHOX2和RASSF1A基因甲基化任意阳性对肺癌诊断的敏感性和特异性分别是74.3％和87.1％.在277例有细胞学结果的患者中,RT-PCR法SHOX2和RASSF1A基因甲基化检测任意阳性对肺癌诊断的敏感性和特异性分别为83.2％和92.5％,与细胞学检测(44.6％和98.6％)相比,敏感性显著提高,但特异性有所降低,差异均有统计学意义(P＜0.01,P＜0.05).基因甲基化联合检测(任意阳性)阳性率在细胞学发现癌细胞组为98.2％(57/58),

作者：张毅敏；王明丽；吴杰；单绿虎；张剑英；熊娟；徐笑红

来源：肿瘤学杂志 2016 年 22卷 12期