目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特点.方法 回顾性分析2例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学资料及免疫表型,并复习相关文献.结果 2例患者中男性1例,女性1例,年龄分别为14和38岁.主要临床表现为肾区疼痛和血尿.病理学检查大体标本均为界限清楚的肿物.镜下观察可见实性片状、乳头状、小管状和腺泡状4种结构.肿瘤细胞呈多角形,界限清楚,胞质丰富,呈淡红染或透亮.细胞核圆形或卵圆形,染色质呈囊泡状,可见明显的核仁.肿瘤细胞弥漫高表达TFE3、CD10、RCC和P504S.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌非常罕见,主要发生于儿童和青少年,具有独特的临床病理学特征及生物学行为.
作者：白继花；莫海英；张煜君；杨敏
来源：肿瘤研究与临床 2017 年 29卷 12期
