甲状旁腺功能减退症(以下简称甲旁减)是由各种原因导致甲状旁腺激素分泌过少或效应不足引起的一组临床综合征。
参与专家:原春辉、填写审稿人姓名
年龄相关性黄斑变性,患者多为50岁以上,双眼先后或同时发病,并且呈进行性视力损害,严重影响老年人的生活质量。主要表现为视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜吞噬消化能力下降,未被完全消化的盘膜残...
参与专家:周希瑗、王勤美
…A基因和PHOX2A基因。本病的诊断依据是眼球运动出现限制性改变,被动牵拉试验阳性。本病主要采用手术治疗,但手术较困难,且术后效果难以预测。
参与专家:陈洁
母婴血型不合溶血病是由于孕妇和胎儿血型不合,母体产生了与胎儿红细胞血型抗原相对应的抗体,经胎盘进入胎儿体内而引起的一组溶血性疾病。是新生儿高胆红素血症中最常见的病因之一。由血型抗原所致的新...
参与专家:张静、施均
隐孢子虫病是由隐孢子虫寄生在人或其他动物消化道和呼吸道上皮细胞引起的一种原虫性疾病。临床以发热、腹痛、腹泻、体重减轻等为主要症状,可并发胆囊炎和肺部感染。目前认为,隐孢子虫是导致人类腹泻的...
参与专家:吴炜
病毒性心肌炎是病毒引起的心肌局灶性或弥漫性间质炎症和心肌细胞变性、溶解或坏死。其临床表现具有多样性、多变性和易变性。
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
坏疽性口炎是口腔局部组织发生急性坏死后合并腐败菌感染而形成的一种特殊腐败性坏疽的口炎。目前,国内已多年无报道,仅有个别案例发生,经济落后的第三世界国家仍时有发病。
参与专家:曾昕
口腔单纯疱疹是由单纯疱疹病毒(HSV)感染所致的皮肤黏膜病。临床上以出现簇集性小水疱为特征,有自限性,易复发。该病具有传染性,患者及无症状带病毒者为传染源,主要经飞沫、唾液或疱液直接接触传播...
参与专家:曾昕、陈谦明
先天性肺发育不全是由胚胎时期肺芽发育停顿所致。肺的发育从胚胎第4周开始,至第16周完成(形成支气管树),之后肺泡数量和容量开始增加。胚胎第3周时气管与食管开始分离,之后气管末端分为左右2支膨大...
参与专家:苏昆松、刘德若
枫糖尿症为氨基酸代谢病的一种,属常染色体隐性遗传病,患者细胞线粒体内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体存在功能缺陷,编码这一多酶复合体中某一成分的基因突变为该病的基本病因。亮氨酸(Leu)、...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅