…病是由于线粒体基因或核基因突变导致,因此其遗传方式为母系遗传或常染色体、性染色体遗传等多种方式。线粒体病的诊断需要结合临床、病理生化和分子生物学综合诊断。目前仍无确切有效的治疗。
参与专家:陈彬、张在强
先天性白血病是一种罕见类型的白血病,是指从出生至生后4周即诊断的白血病。年发病率为存活新生儿的4.7/100万,占所有儿童急性白血病的1/1000,在先天性恶性肿瘤中占1/4,仅次于视神经细胞瘤,居第2位。...
参与专家:陈晓娟
遗传性聋是指由来自父母的遗传物质传递给后代引起的听力损失,父母一方或双方可为与子代表型类似的耳聋患者,也可为听力正常的致病基因携带者。先天性聋发生率约1/1000,其中60%由遗传因素导致,另外40...
参与专家:袁永一、戴朴,韩维举
性偏好障碍是一类与正常性爱不同的性爱,是指性爱对某些方面的重视和追求,远远超过对正常男女性生活追求的病症。性偏好障碍的性爱对象是不同寻常的刺激物,如儿童或被偷窥的人,鞋、皮革、内衣等物品,...
参与专家:赵阿勐
遗传性视网膜劈裂症出生时就已存在,较获得性视网膜劈裂症为少见。双眼发病,绝大多数患者为男性,为性联锁隐性遗传。局限于黄斑的遗传性视网膜劈裂,也有常染色体隐性遗传的报道。目前发现其致病基因位...
参与专家:吴荣翰
慢性粒单核细胞白血病是一种克隆性造血系统恶性肿瘤,被归类到骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤 (MDS/MPN)。该病发病率较低,主要发生于老年人,中位年龄为65~75岁,60岁以上人群年发病率约3/100 000,男女...
参与专家:张宏丽、张悦
急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)又称AML-M3型,是急性髓系白血病中比较特殊的一个类型,90%以上的APL患者有特异性染色体易位t(15;17)(q22;q21),95%以上的患者可检测到PML/R...
参与专家:李艳、魏辉
低促性腺激素性性腺功能减退症(hypogonadotropic hypogonadism,HH)是由先天性或获得性异常致下丘脑、垂体病变,引起促性腺激素释放激素(GnRH)或促黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)的生成和分泌...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是一组异质性后天性克隆性疾患,其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia),导致无效造血(ineffective hamatopoiesis)及恶性转化...
参与专家:张悦、肖志坚
滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma,FL)是起源于淋巴结生发中心B细胞的恶性淋巴瘤,是居于第二位常见的非霍奇金淋巴瘤(NHL),也是最常见的低度恶性B细胞淋巴瘤。在欧美人群中发病率占NHL总发病率的...
参与专家:李增军、王建祥