甲状腺功能减退症(hypothyroidism,简称“甲减”)是由于甲状腺激素合成和分泌减少,或组织作用减弱导致的全身代谢减低综合征。主要分为临床甲减(overt hypothyroidism)和亚临床甲减(subclinicalhy...
参与专家:陈德华、雷文斌
痛风是嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄减少而致血尿酸水平升高,尿酸盐(MSU)晶体沉积于组织或器官并引起组织损伤的一组临床综合征,主要表现为反复发作性关节红、肿、热、痛与功能障碍,甚至关节畸形、肾...
参与专家:青玉凤、戴冽
先天性肾上腺皮质增生症(CAH),指的是肾上腺皮质类固醇激素合成酶先天性活性缺乏,所导致的一种常染色体隐性遗传病。由于肾上腺皮质类固醇激素合成酶活性缺乏,肾上腺皮质类固醇激素合成减少或缺失,导致…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
…骨密度峰值的2.5个标准差即为骨质疏松”。
从30岁开始,男性和女性都开始出现骨量的丢失。但是女性在更年期的第一个5~10年中经历了一个快速骨量丢失阶段,这主要是由于雌激素的缺乏所致。男性的这个阶段是不…
参与专家:武淑芳、王迁
唐氏综合症又称先天愚型或21-三体综合征,是最早被确定的也是最为常见的染色体病。60%患儿在宫内即早期夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。新生儿发病率为1/600。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
血卟啉病是由于血红素生物合成途径中的特异酶的先天性或获得性缺乏引起的一组代谢性疾病,主要病理生理为卟啉或其前体,如δ-氨基-y-酮戊酸(δ-ALA)和胆色素原(PBG)生成和排泄增多,并在组织中蓄积...
参与专家:疾病编写组、宁光
血脂包括胆固醇(C)、甘油三酯(TG)、脂肪酸和磷脂,通常主要指血浆总胆固醇(TC)和TG。血浆脂质主要与蛋白质结合(脂蛋白)的形式存在,因此,血脂异常实际上指的是异常脂蛋白血症(高脂蛋白血症),…
参与专家:杨秀秀、吕强
抗磷脂综合征是以血栓形成、习惯性流产、血小板减少等为主要表现,伴有抗磷脂抗体阳性的临床综合征。抗磷脂抗体是一组能与多种含有磷脂结构的抗原物质发生反应的抗体,包括狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体等。...
参与专家:徐悦萌、李春、陈盛
儿童甲状腺癌病程长,大部分为分化型甲状腺癌,预后较好;未分化癌多为乳头状癌,病死率低,淋巴结转移及远处转移率较高,预后良好。手术治疗目前仍是其主要治疗方法。手术并发症为主要死亡原因,因此选...
参与专家:原春辉、负责人
妊娠期间的糖尿病包括两种情况,孕前已有糖尿病的患者,称为糖尿病合并妊娠;妊娠后首次发现和发病的糖尿病,称为妊娠期糖尿病(GDM),占80%以上,大多数GDM患者产后糖代谢恢复正常,但20%~50%将会发展...
参与专家:疾病编写组、杨冬梓