急性淋巴细胞白血病是指前体B、T或成熟B淋巴细胞发生克隆性异常增殖所致的恶性疾病。白血病细胞起源于骨髓,确诊时骨髓中的正常造血成分通常被白血病细胞所替代,并经血液播散,累及骨髓外组织和器官(如肝脏、…
参与专家:负责人
系统性红斑狼疮(SLE)是一种侵犯多系统和多脏器的全身结缔组织疾病。血清中出现以抗核抗体为代表的多种自身抗体和多系统受累是SLE 的两个主要临床特征。患儿体内存在多种自身抗体和其他免疫学改变。临...
参与专家:邓江红/李彩凤、陈盛
反流性肾病是由膀胱输尿管反流和肾内反流导致的肾脏病,肾脏形成瘢痕,最后发展为慢性肾衰竭。该病多发生于儿童和青少年,甚至在胎儿期间,是儿童慢性肾衰竭的最常见原因。成人也可以患病。儿童发病率为...
参与专家:王英、黄雯
枫糖尿症为氨基酸代谢病的一种,属常染色体隐性遗传病,患者细胞线粒体内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体存在功能缺陷,编码这一多酶复合体中某一成分的基因突变为该病的基本病因。亮氨酸(Leu)、...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
人体内有多种代谢途径可将高铁血红蛋白还原为正常血红蛋白,最重要者为NADH依赖的高铁血红蛋白还原酶(NCb5R)系统,在此酶作用下,糖酵解产生的NADH先将电子转移给细胞色素b5,使其成为还原型。…
参与专家:李洋、周康
先天性红细胞生成异常性贫血是一组少见的以骨髓红系发育异常、无效造血为特征的异质性、遗传性疾病。其临床特点为慢性难治性轻或重度贫血,持续或间歇性黄疸,骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂...
参与专家:聂能、施均
该病指角膜内皮细胞因各种原因引起内皮细胞数下降,无法维持正常角膜脱水的生理功能,而出现的角膜基质水肿,上皮大疱样改变导致视力下降。因角膜上皮下神经末梢丰富,上皮水泡挤压神经末梢,或水泡破裂...
参与专家:李绍伟
舌下神经鞘瘤最早于1933年由DeMartel等报道,是起源于雪旺氏细胞的一种良性肿瘤。颅内神经鞘瘤多见于听神经、前庭神经和三叉神经等颅内神经的感觉支,而起源于运动神经的神经鞘瘤罕见。舌下神经为运动神...
参与专家:肖绍文
纵隔非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin lymphoma,NHL)是一组具有较强异质性的淋巴细胞异常增值性疾病。从形态学和免疫学特征来看,NHL是人体淋巴细胞在不同发育、分化阶段的恶性增殖(克隆增殖)所形成的恶...
参与专家:张真榕、刘德若
非霍奇金淋巴瘤(NHL)起源于增殖分化过程中的淋巴细胞,它的扩散方式与相应的正常淋巴细胞移行方式相似。淋巴细胞是免疫系统的主要组成部分,它循环至全身发挥功能,因此所有儿童NHL 在起病时即可视为全...
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华