爱德华兹综合征即18-三体综合征是由于基因组的18号染色体异常所致。出生患儿成活率极低,存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)又称AML-M3型,是急性髓系白血病中比较特殊的一个类型,90%以上的APL患者有特异性染色体易位t(15;…
参与专家:李艳、魏辉
猫叫综合征是由于第5号染色体短臂部分缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病,也是人类唯一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表,在青春期不发育,原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等,其性腺呈纤维条索状…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征,是最先发现的性染色体疾病。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育,是引起男性性功能低下的最常见疾病。部分患者智能低下等。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
帕套综合征即13-三体综合征是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
5q-综合征是骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)的一个亚型,以大细胞性贫血、血小板正常或增高、外周血无原始细胞为主要特征,骨髓表现为红系和巨核系发育…
参与专家:张悦、肖志坚
唐氏综合症又称先天愚型或21-三体综合征,是最早被确定的也是最为常见的染色体病。60%患儿在宫内即早期夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。新生儿发病率为1/600。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
蹼颈有先天性蹼颈与后天性蹼颈之分。前者的临床表现为颈部皮肤和皮下组织呈蹼状增宽,项部发际低宽并伴有体表或内脏的各种综合畸形。该病于1883年由Kolylinski首先报道。1902年Funke将其命名为蹼颈。19...
参与专家:黄晓元
Turner综合征是由于X染色体部分/完全缺失或结构异常导致的一种疾病,因首先由Turner(1938年)报道而得名。这是一种先天性性染色体异常所致的疾病,典型核型是45,XO,即缺少一条X染色体,…
参与专家:疾病编写组、母义明