Turner综合征是由于X染色体部分/完全缺失或结构异常导致的一种疾病,因首先由Turner(1938年)报道而得名。这是一种先天性性染色体异常所致的疾病,典型核型是45,XO,即缺少一条X染色体,此后又发现存...
参与专家:疾病编写组、母义明
患儿因生长激素(GH)缺乏所导致的矮小,称为生长激素缺乏症,又称为垂体性侏儒症。身材矮小是指在相似环境下,儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲线第3…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
生长激素缺乏性侏儒症是指在青春期以前,由于生长激素(GH)分泌不足或周围组织对GH不敏感所致的生长发育障碍。其主要是由下丘脑-垂体先天性或获得性病变所引起的。生长激素合成分泌量减少但活性正常,以及…
参与专家:疾病编写组、朱大龙
…肥胖症在我国呈逐步增多的趋势,目前约占5%~8%。肥胖不仅影响儿童的健康,还容易引起成人肥胖症、高血压、糖尿病、冠心病、胆石症、痛风等疾病,对本病的防治应引起社会及家庭的重视。
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
空泡蝶鞍综合征是一种由于蛛网膜下隙从鞍膈与垂体柄相接处疝入蝶鞍内,进而导致鞍内垂体组织被挤压而出现的综合征,主要症状有头痛、高血压、肥胖、内分泌功能紊乱、视力障碍,少数患者甚至伴有精神紊乱、脑脊液鼻…
参与专家:疾病编写组、朱大龙
…缺乏或分泌不足,因此会引起糖尿病。
2.生长激素(GH)与DMGH是一种重要的血糖调节激素。在体外脂肪细胞和成纤维细胞中,观察到hGH可减少葡萄糖的摄取和氧化,并表现出对胰岛素的敏感性下降,以抑制GH…
参与专家:疾病编写组、向光大
生长激素释放抑制激素瘤(简称生长抑素瘤)是来源于胰岛D细胞的肿瘤。由于肿瘤释放大量的生长抑素(SS),引起脂肪痢、糖尿病、胃酸过少和胆石症等综合病症,又称为生长抑素瘤综合征。生长抑素瘤是最罕见的…
参与专家:疾病编写组、邹大进
…甲状腺功能亢进症、库欣综合征、催乳素瘤、生长激素分泌过多、皮质醇增多、抗维生素D性低磷血症和甲状旁腺增大,以性早熟最为常见。该综合征是由编码刺激鸟苷酸结合蛋白(Gs蛋白)α亚基基因的基因突变引起,进而使…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病,也是人类唯一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表,在青春期不发育,原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等,其性腺呈...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
垂体腺瘤是颅内常见原发性肿瘤之一,占颅内肿瘤的10%~12%,仅次于胶质瘤和脑膜瘤。垂体腺瘤绝大多数为良性,恶性垂体腺瘤不及1%。临床统计人群发病率约为1/10万,但无症状的微小腺瘤(…
参与专家:程岗、张剑宁