线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体结构和功能异常所致的疾病。若以骨骼肌受累为主称线粒体肌病;若同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病系肌肉线粒体代谢异常而引起肌肉无力合并…
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
线粒体病是因遗传缺陷引起的线粒体氧化磷酸化功能障碍和ATP合成不足导致的累及多系统的疾病。线粒体病具有高度的临床异质性,可分为多种亚型,根据主要累及的器官不同,可分为线粒体脑肌病和线粒体肌病。线粒体…
参与专家:陈彬、张在强
LVNC是由于心肌形态发育时心肌致密化过程停滞所致的一种先天性心肌病,可导致心脏收缩及舒张功能不全,出现心力衰竭、心律失常、左室血栓形成的临床表现。
参与专家:张骞、吕强
铁粒幼细胞贫血(SA)是由于不同病因引起的血红素合成障碍及铁利用不良所致的一组异质性疾病,以骨髓中出现较多的环形铁粒幼细胞为特征,机体血清铁及总铁量增加,可见大量铁沉积于单核、巨噬细胞和各器官的实质…
参与专家:聂能、施均
皮尔逊综合征是一种罕见致命的多系统疾病,其定义是难治性铁粒幼细胞贫血(或难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多)伴骨髓祖细胞空泡化和线粒体的缺失。其他表现如胰腺分泌不足、酸中毒、肾小管功能不良常见,但不是…
参与专家:安文彬、陈晓娟
儿童糖尿病是指15岁以前发病的糖尿病病人患者,绝大多数为1型糖尿病(T1DM),但随着儿童及青少年中的肥胖者增多,2型糖尿病(T2DM)在儿童及青少年中的发病率也明显上升。现如今,儿童期患糖尿病的…
参与专家:疾病编写组、向光大
视神经炎泛指视神经的脱髓鞘、感染、非特异性炎症等疾病。当伴有视乳头水肿时称为视神经乳头炎,多见于儿童或青少年,国内40岁以下者占80%。
参与专家:王超军
糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病(amylopectinosis),Andersen病(Andersens disease),属常染色体隐性遗传,是由于1,4-α-葡聚糖分支酶(1,4-alpha-…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
MODY是一种异质性单基因疾病,属常染色体显性遗传。 MODY的患病率具有明显的种族差异,在西欧高加索人群及斯堪的纳维亚人中相对高发;美国东南部黑人、东欧、印度及日本的MODY约占糖尿病的1%~2%…
参与专家:疾病编写组、向光大
1984年,一种新型的硬化性肾小球病在HIV感染者中被发现,后来被称为人类免疫缺陷病毒相关性肾病(Human immunodeficiency virusassociated nephropathy…
参与专家:刘莉、黄雯