肝腺瘤(hepatocellularadenoma,HCA)是少见的肝脏良性肿瘤,系正常肝细胞良性增生所致。肝腺瘤可为单发或多发,以单发多见,常发生于肝右叶。当瘤体数目10个,称为肝腺瘤病(…
参与专家:杨世忠、董家鸿
…糖原代谢障碍性疾病,包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、罕见的X连锁遗传性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖原累积病是一类由于糖原分解酶或糖原合成酶缺陷导致糖原代谢障碍的疾病。本病主要为常染色体隐性遗传,糖原在肝脏、肌肉、肾脏、脑等多个器官组织积累。本病主要表现为急性、复发性肌肉功能障碍、运动不耐受、肌…
参与专家:陈彬、张在强
糖原累积病Ⅰ型(Glycogen Storage DiseaseⅠ,GSDⅠ)是糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)的中较常见且较严重的一种,临床上又分为GSDⅠa…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸,进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为临床表现,新生儿期主要表现为黄疸和肝功能损害,常有家族发…
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
血脂包括胆固醇(C)、甘油三酯(TG)、脂肪酸和磷脂,通常主要指血浆总胆固醇(TC)和TG。血浆脂质主要与蛋白质结合(脂蛋白)的形式存在,因此,血脂异常实际上指的是异常脂蛋白血症(高脂蛋白血症)...
参与专家:杨秀秀、吕强
糖原贮积病Ⅲ型(GlycogenStorage Disease typeⅢ,GSDⅢ)为常染色体隐性遗传,是由于脱支酶(debrancherenzyme)缺乏所致,又称Cori病、脱支酶缺乏症、…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…diphosphate aldolase)即醛缩酶B(aldolase B ,ALDOB)基因缺陷,使得肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致的一种先天性代谢紊乱性疾病。通常在婴儿开始食用含有果糖、蔗糖的食物后引起严重的毒性…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖原贮积病Ⅵ(GlycogenStorage Disease type Ⅵ,GSDⅥ)系因肝磷酸化酶缺陷所致,以肝脏病变为主,较罕见,属于常染色体隐性遗传,致病基因为肝糖磷酸化酶基因(PYGL…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征,又称肌磷酸化酶缺乏症等,属常染色体隐性遗传。是由于编码肌磷酸化酶的PYGM基因突变,使得肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足的一种代谢性肌病,…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青