一组因脂质代谢酶基因缺陷所致的血脂谱异常症称为家族性脂蛋白异常症,家族性高胆固醇血症、家族性混合性血脂异常症、家族性载脂蛋白B100缺陷症、家族性高甘油三酯血症、家族性异常β脂蛋白血症、脂蛋白脂酶…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
血脂包括胆固醇(C)、甘油三酯(TG)、脂肪酸和磷脂,通常主要指血浆总胆固醇(TC)和TG。血浆脂质主要与蛋白质结合(脂蛋白)的形式存在,因此,血脂异常实际上指的是异常脂蛋白血症(高脂蛋白血症),…
参与专家:杨秀秀、吕强
…和GSDⅠb两个亚型,为常染色体隐性遗传,发病率约1︰100000。特征是糖原和脂肪在肝脏和肾脏中积累,导致肝脏肿大和肾肿大。主要表现为严重的低血糖、乳酸性酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高甘油三酯血症…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…增生,释放大量炎性细胞因子,从而损伤重要脏器功能的疾病。临床表现为持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少、血清铁蛋白升高、高甘油三酯血症、低纤维蛋白原血症及神经系统症状等。
参与专家:王中林、王建设
…高脂血症;④明显水肿。以上第①、②两项为必备条件。
参与专家:疾病编写组、黄建萍
遗传性无纤维蛋白原血症由德国学者Rabe和Solomen等于1920年首先报道,迄今报道已逾150个家系。本病以纤维蛋白原缺乏或极低(0.2g/L)为特点。在欧美一些国家的发病率约1/100…
参与专家:刘葳、张磊
血脂谱异常症(dyslipidemia)又称为高脂血症(hyperlipidemia),是指血浆中的脂蛋白谱异常,一般特指甘油三酯和LDL-C升高伴或不伴HDL-C降低。人群中的血脂水平近似呈…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
巨人症和肢端肥大症是由于生长激素(GH)持久、过度分泌而导致的一种疾病,常见于垂体GH细胞增生或垂体GH瘤。若GH分泌过多发生在青春期之前、骨骺未融合,则表现为巨人症,较少见;若发生在青春期之后、...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
HE常见于女性,临床表现多样,呈急性或亚急性发病,可出现痫性、卒中样发作和精神异常等多种临床症状,血中抗甲状腺抗体增高,对皮层类固醇激素治疗反应良好,病程呈复发/缓解或进展性,大多预后良好。该病于…
参与专家:方瑞乐
黄色瘤是黄色瘤病的皮肤表现,含脂质的巨噬细胞和组织细胞形成黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、斑丘疹、结节或斑块,呈局限性积聚于真皮或肌腱等处。常伴有血脂质和其他系统的异常而出现一系列临床症状。
参与专家:王彪|福建医科大学附属第一医院