本病最早报道于1956年,Hougie和Telfer分别报道1例名叫Stuart的男性病例和1例名叫Prower的女性病例。故因子Ⅹ(FⅩ)又称为Stuart-Prower因子。本病罕见,文献中约50例。有人估计发病率低于1/50万。国内...
参与专家:刘葳、张磊
…将此病分为FⅦ缺乏症和FⅦ异常血症。前者FⅦ活性(FⅦ:C)和蛋白质均缺乏,称为交叉反应物质阴性型(CRM-);后者FⅦ:C缺乏而蛋白质存在,称交叉反应物质阳性型(CRM+),但在遗传方式和临床表现…
参与专家:刘葳、张磊
非感染性腹泻病包括饮食性(食饵性)腹泻病、症状性腹泻病、过敏性腹泻病以及其他腹泻病。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
对于丙型肝炎病毒相关性肾炎(Hepatitis C virus-associated glomerulonephritis,HCV-GN)的重视起自1993年,Johnson等首次报道了8例HCV…
参与专家:刘莉、黄雯
…28~35°C,10°C以下不能繁殖,pH值为4.9~9.3时可以繁殖。该菌繁殖体不耐热,食物中毒菌株的芽孢能耐受100°C 30分钟,而干热120°C经60分钟才能被杀死。蜡样芽孢杆菌广泛分布于土壤、…
参与专家:王凯
血脂包括胆固醇(C)、甘油三酯(TG)、脂肪酸和磷脂,通常主要指血浆总胆固醇(TC)和TG。血浆脂质主要与蛋白质结合(脂蛋白)的形式存在,因此,血脂异常实际上指的是异常脂蛋白血症(高脂蛋白血症),…
参与专家:杨秀秀、吕强
纤维骨性病变包括骨瘤、纤维发育障碍、骨化性纤维瘤。对这三者加以区别,临床意义很大。骨瘤最常见,好发额窦及其周围。常规CT检查可多达3%。男性略多,常在20~30岁发现,生长缓慢稳定,骨瘤长大可导致...
参与专家:王秀、王秋萍
遗传因子Ⅺ缺乏症由Rosenthal等首先报道于1953年,当时命名为血友病C,但现在一般称为遗传性凝血因子Ⅺ缺乏症。本病多见于犹太人后裔,其杂合子发生率可达2%~13%,纯合子发生率约0.1%。但…
参与专家:薛峰、张磊
先天性肛门直肠畸形是小儿肛肠外科中一种常见的疾病,排先天性消化道畸形的首位,发生率约为1/1000~1/5000。表现直肠与肛管发育异常(闭锁或狭窄)且常伴瘘管形成,严重影响患儿生命,正确判断畸形的位置...
参与专家:董岿然
致死性家族性失眠症(FFI)是一种常染色体显性遗传的朊蛋白病,由朊蛋白(Prion protein,PRNP)基因C178和C129突变引起异常致病朊蛋白PrPSC在丘脑和神经系统其他部位的大量沉积…
参与专家:倪勤