患者,男,17岁。因"间断皮肤瘀斑5年,外伤出血难止1个月"于2020年9月就诊于我院。5年前患者无明确诱因反复出现下肢皮肤瘀斑及皮下血肿,血常规:WBC 6.3×109/L,HGB 116 g/L,PLT 80×109/L。骨髓涂片示...
来源:《中华血液学杂志》 2022 年 43卷 3期
目的:探讨辅酶Q4(COQ4)基因变异致原发性辅酶Q10缺乏7型(COQ10D7)患儿的临床特点及基因变异情况。方法:对厦门大学附属第一医院儿科2020年3月1例COQ4基因变异致COQ10D7患儿的临床资料及基因结果进行分...
来源:《中华儿科杂志》 2020 年 58卷 11期
患儿 男,1岁,因“生后小阴茎”于2020年9月就诊于北京儿童医院内分泌科。临床表现为特殊面容、发育迟缓、双侧胼胝体缺如、双眼Peters异常、小阴茎和右侧隐睾。家系全外显子检测提示患儿为CDH2基因c.18...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 11期
患儿 男,5月龄3日龄,因“发育落后”于2020年5月至厦门大学附属妇女儿童医院就诊。患儿临床表现智力低下、运动发育迟缓,特殊面容,身材矮小、特征性手指足趾、外生殖器小等。基因检测检出致病性基因...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 5期
孕妇 27岁,G2P0,因孕12+1周超声提示胎儿颈后透明层增厚伴骨骼异常于2020年12月30日来韶关市妇幼保健院就诊。查体:身高158 cm,体重53 kg。平素体健,非近亲婚配,否认致畸物接触史、长期服药史、遗...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 2期
本文报道2020年9月13日宁波市妇女儿童医院收治的1例MAP2K1基因变异及GJB2基因变异引起的心-面-皮肤综合征合并耳聋患儿.该患儿女,9个月,表现为多发畸形(特殊面容、心脏畸形、胸廓畸形等)、生长发育迟缓及...
来源:《浙江医学》 2022 年 44卷 15期
回顾性分析2020年7月就诊于福建医科大学附属协和医院的MORC2基因突变相关神经发育障碍患儿1例的临床资料。患儿,男,7岁,婴儿期起病,全面发育落后,特殊面容,身材矮小,头围小;双下肢肌力减退,锥体...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2022 年 37卷 12期
目的:探讨1例早发型亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床表现及遗传学特征。方法:分析于2020年5月10日收治于青岛大学附属威海医院的1例ISOD患儿为研究对象,分析其临床资料,对其进行家系全外显子组测...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 2期
目的 研究极早产儿的出生情况、严重并发症的发生情况、转归情况及随访情况,并分析影响因素.方法 回顾性收集2020年1月1日至2020年12月31日在云南省第一人民医院新生儿科住院治疗的极早产儿的临床资料,分...
来源:《昆明医科大学学报》 2022 年 43卷 6期
目的:总结D-双功能蛋白缺乏症(D-bifunctional protein deficiency,DBPD)的临床特点及遗传学病因。方法:回顾性收集2020年8月和2020年11月温州医科大学附属第二医院新生儿科收治的2例DBPD新生儿的临床...
来源:《中华围产医学杂志》 2023 年 26卷 6期