目的:了解危重型新型冠状病毒肺炎患者的临床特征。方法:回顾性分析2020年1月21日至2月6日海南省人民医院收治的9例危重型新型冠状病毒肺炎患者的临床资料。9例患者中,男8例,女1例,年龄范围为28~77岁...
来源:《中华传染病杂志》 2020 年 38卷 5期
目的:探讨1例癫痫伴运动发育落后的患儿的遗传学病因,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:收集2020年1月因癫痫伴运动发育落后到河南省人民医院就诊的1例患儿及其父母外周血各2 mL,采用常规G显带分析患...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2021 年 36卷 3期
目的:对3例Cornelia de Lange综合征(CdLS)患儿的临床表型及基因检测结果进行分析,明确其致病原因。方法:选取2020年3月12日、8月14日、12月5日于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心就诊的3例CdLS患儿为研究对...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 1期
患者 女,16岁,因"间断恶心、干呕1月余,发热1周"于2019年7月19日入院。上述症状无明显诱因,且与进食无关,但逐渐加重。无发热、咳嗽、咳痰,无腹胀、腹泻,无皮肤黏膜出血及骨痛。后出现发热,伴有...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2022 年 39卷 8期
目的:总结上海地区324例新型冠状病毒肺炎患者入院初肝脏生物化学指标的临床特点。方法:回顾性分析2020年1月20日至2020年2月24日上海市公共卫生临床中心收治的324例新型冠状病毒肺炎患者的临床资料和基线...
来源:《中华肝脏病杂志》 2020 年 28卷 3期
目的:探讨1例Pallister-Hall综合征(PHS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法:选取2020年6月2日于南方医科大学珠江医院就诊的1例PHS患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组检测,对候选变异进行Sanger测序家...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 1期
目的:探讨1例多发性翼状胬肉综合征(MPS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法:选取2020年8月19日于广州市妇女儿童医疗中心骨科就诊的1例MPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 6期
目的:分析1个脊髓性肌肉萎缩症(SMA)家系SMN1基因的变异情况,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:以2020年1月在南昌市第一医院就诊的1个SMA家系作为研究对象。采集其外周血样,提取DNA,用多重连接探针...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 11期
目的 了解西藏昌都地区儿童急性腹泻病毒分子流行病学特征.方法 收集2018年11月至2020年11月于西藏昌都市人民医院就诊的96例急性腹泻患儿的粪便标本,检测腺病毒、诺如病毒、星状病毒、札如病毒、轮状病毒...
来源:《中国当代儿科杂志》 2022 年 24卷 3期
患儿 女,8日龄,因“血小板减少5 d”于2020年4月收入北京儿童医院。血常规示血小板减少,外院予人免疫球蛋白治疗无效,血小板输注暂时有效,外周血及骨髓涂片可见巨大血小板,低浓度瑞斯托霉素诱导血小...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 3期