目的:对3例Cornelia de Lange综合征(CdLS)患儿的临床表型及基因检测结果进行分析，明确其致病原因。方法:选取2020年3月12日、8月14日、12月5日于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心就诊的3例CdLS患儿为研究对象。收集患儿及其父母的临床资料，采集外周血样进行家系高通量测序分析。结果:3例患儿的主要临床表现包括发育迟缓、智力低下、特殊面容和其他伴随症状。根据国际诊断共识标准，3例患儿被拟诊为CdLS。通过家系全外显子组测序及生物信息学分析，确诊CdLS。患儿1携带
NIPBL基因c.5567_5569delGAAinsTAT错义变异，患儿2携带
SMC1A基因c.607A>G错义变异，患儿3携带
HDAC8基因c.628+1G>A剪接变异。3例患儿均为新发变异。
结论:3例患儿均确诊CdLS，并发现了致病基因变异位点，其中
NIPBL基因c.5567_5569delGAAinsTAT及
HDAC8基因c.628+1G>A变异位点既往未见报道，丰富了CdLS的变异谱。
作者：赵磊；张庆华；周秉博；张钏；郑雷；王玉佩；郝胜菊；惠玲
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 1期
