目的 探讨1例Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)患儿基因型与表型的对应关系.方法 对1例经剖宫产出生、拟诊为CdLS的女婴进行基因检测.结果 患儿表现为特殊面容,眉毛长且浓密,眼距宽,矢状缝大,耳位低,下颌后缩,双脚拇趾为多趾并趾,哭声低、吸吮差、反应迟钝.对CdLS相关的NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因进行检测发现,患儿的NIPBL基因存在杂合缺失突变,缺失区域涉及第46外显子和第47外显子的一部分,可能使下游序列发生移码,导致蛋白序列异常.结论 发现了1例CdLS相关的新突变,丰富了NIPBL基因的突变谱,对于进一步明确其基因型-表型的对应关系具有重要的价值.
作者：梅瑾；王敏；王小华；姚娟
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 4期
