Cornelia de Lange综合征1例新发基因突变报道并文献综述-临床诊疗知识库

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作者：

李文静；闫有圣；童笑梅

来源：

中国生育健康杂志 2021 年 32卷 2期

标签：

Cornelia de Lange综合征 NIPBL基因突变

Cornelia de Lange(CdLS)综合征是一种罕见的累及多系统的先天性疾病,其主要特征包括颅面部畸形、肢体缺陷、智力发育障碍、行为异常及其他内脏器官受累.本文总结1例CdLS患儿临床表现,报道其新发基因突变结果,回顾分析国内31例CdLS患者临床特点,并对该疾病目前的临床研究和分子生物学研究进行文献复习,旨在提高临床医生对本病的认识,做到及时诊治.

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