Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)是一种多系统受累的罕见遗传性疾病,典型临床表现包括特殊面容、生长发育迟缓、先天性器官畸形、智力低下及行为障碍等.本文报道近期诊断的1例CdLS,总结患儿临床和实验室检查特点、诊断及治疗过程,以加强临床对本病的认识.
Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)是一种多系统受累的罕见遗传性疾病,典型临床表现包括特殊面容、生长发育迟缓、先天性器官畸形、智力低下及行为障碍等.本文报道近期诊断的1例CdLS,总结患儿临床和实验室检查特点、诊断及治疗过程,以加强临床对本病的认识.