目的 探讨Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)2型双胞胎患儿的临床表型及基因检测结果,明确患儿的致病原因.方法 收集1例CdLS患儿及父母的临床资料,采集外周血进行家系高通量测序分析.结果 患儿具有特殊面容,眉毛浓密,鼻梁高,上唇薄,嘴角下斜.心脏超声提示动脉导管未闭,卵圆孔未闭.凝血及生化检测发现患儿凝血功能异常,低蛋白血症,胆红素升高.遗传代谢病串联质谱筛查未见明显异常;染色体非整倍体分析:染色体组成46,XY,染色体数目正常.家系全外显子组检测发现:患儿、弟弟及母亲均携带SMC1A基因c.897C＞G变异,父亲为野生型.参考ACMG变异解读指南,该变异初步判定为可能致病变异.结论 双胞胎均携带SMC1A基因c.897C＞G变异位点,该变异为新发变异,扩大了SMC1A基因变异谱,为临床诊断及患儿家系再生育指导提供了重要依据.
作者：赵磊；张庆华；张钏；陈雪；潘海瑞；郝胜菊；惠玲
来源：临床与实验病理学杂志 2023 年 39卷 9期
