对聊城市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心2018年2月1例经新生儿疾病筛查确诊高苯丙氨酸血症(HPA)并德朗热综合征(CdLS) 的患儿资料进行回顾性分析。患儿，女，22个月，临床表现为特殊面容，全身毛发多，尤其头额面部，头发黑密，发际线低，眉毛浓密，一字眉，耳位偏低，鼻小，人中浅，左手通贯掌，心音有力，节律齐，心前区未闻及杂音，双肺呼吸音清晰，全身皮肤有紫色大理石花纹，腹软，四肢肌张力高；苯丙氨酸羟化酶(
PAH)基因变异c.1256A>G(p.Q419R)来源于母亲，c.4421G>A(splicing)来源于父亲；
SMC1A基因是X连锁显性遗传，突变位点c.1979_1980insTGAA为自发变异。本研究同时回顾了HPA诊治及国内23例CdLS的临床及基因变异特点，以提高医师对该类疾病的认识。
作者：刘明芳；董丽萍
来源：中华实用儿科临床杂志 2021 年 36卷 2期
