目的:总结
SMC1A基因截短变异患儿的临床表型和基因型特点。
方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院2021年2月收治并确诊的1例
SMC1A基因截短变异致晚发性丛集性癫痫发作患儿的临床资料，总结其临床特征并进行文献复习。
结果:先证者为女性，5岁首次癫痫发作，呈丛集性发作，对多种抗癫痫药物反应差，起病前智力运动及语言发育正常。行全外显子基因组测序示：
SMC1A基因存在新发杂合无义变异c.55C>T，p.Gln19Ter（p.Gln19
*），该变异未见报道。共检索到相关文献14篇，结合本例共32例
SMC1A基因截短变异患者，均为女性，其中30例为早发性难治性癫痫患者，首次癫痫发作中位年龄5个月（范围4周至40个月），78.1
作者：宋丽芳；梅道启；王媛；王莉；毕文静；唐志慧；郑璇；梅世月
来源：中华神经科杂志 2023 年 56卷 11期
