高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病,包括遗传性和非遗传性两大类.在遗传性高同型半胱氨酸血症中,胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱氨...
来源:《罕少疾病杂志》 2022 年 29卷 6期
背景:关于亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位是否为股骨头坏死易感基因存在争议.目的:系统评价亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与股骨头坏死发生的相关性.方法:计算机检索PubMed、Embase、the Co...
来源:《中国组织工程研究》 2018 年 22卷 35期
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是一个多形态的酶,参与叶酸的代谢.到目前为止,MTHFR 677TT基因多态性已经被报道与多种癌症相关,但许多研究结果仍存在争议.该文就MTHFR基因多态性与乳腺癌、前列腺癌、结肠癌...
来源:《新医学》 2016 年 47卷 2期
目的运用Meta分析的方法分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与突发性聋发病相关性.方法计算机检索PUBMED、EMBASE、Cochrane图书馆(英文)和中国生物医学文献数据库(CBM)(中文),查找亚甲基四氢叶酸还...
来源:《中华耳科学杂志》 2012 年 4期
叶酸代谢途径中的亚甲基四氢叶酸脱氢酶(MTHFD)可将5,10-亚甲基四氢叶酸氧化为5,10-甲炔基四氢叶酸,此过程会生成NADH或NADPH.对高山被孢霉中的MTHFD基因进行克隆、表达和功能鉴定,可进一步阐明脂质合成所...
来源:《中国生物工程杂志》 2016 年 36卷 11期
目的 评价亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与晚期结直肠癌患者氟尿嘧啶为基础化疗疗效的相关性.方法 计算机检索PubMed、CNKI、Cochrane图书馆、EMBASE数据库,筛选关于亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因...
来源:《循证医学》 2018 年 18卷 2期
亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)在叶酸和同型半胱氨酸代谢、DNA甲基化和DNA合成等方面起重要作用.MTHFR基因突变造成酶活性和耐热性降低,导致高半胱氨酸血症和DNA结构...
来源:《国际遗传学杂志》 2007 年 30卷 1期
近年来研究表明,血浆同型半胱氨酸浓度升高是脑血管疾病的独立危险因素,而5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)基因突变使亚甲基四氢叶酸还原酶的活性下降,可导致高同型半胱氨酸血症,因此,许多学者认为MTH...
来源:《国际神经病学神经外科学杂志》 2011 年 38卷 6期
亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase MTHFR)是叶酸代谢、DNA甲基化的关键酶.MTHFR的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),包括677 C→T和1298A→C突变,可使MTHFR...
来源:《肿瘤学杂志》 2018 年 24卷 11期
高同型半胱氨酸血症被认为是多种心血管疾病的独立危险因素,其机制可能是通过抑制内皮细胞生长和损伤后内皮修复,诱导内皮功能障碍,促进血管重塑,炎性单核细胞分化等形式损伤血管导致心血管疾病的产生.而...
来源:《中国心血管病研究》 2018 年 16卷 12期