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亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase MTHFR)是叶酸代谢、DNA甲基化的关键酶.MTHFR的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),包括677 C→T和1298A→C突变,可使MTHFR酶活性下降,从而影响细胞内叶酸的正常代谢.全文分析MTHFR基因多态性对叶酸代谢和DNA合成的影响及其在恶性肿瘤发生、诊治和预后的研究进展,阐述恶性肿瘤患者中检测MTHFR基因多态性的价值及存在争议.

作者:余柳莹;鲍轶;吴加元;莫娟芬

来源:肿瘤学杂志 2018 年 24卷 11期

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余柳莹;鲍轶;吴加元;莫娟芬
来源:
肿瘤学杂志 2018 年 24卷 11期
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亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 叶酸代谢 DNA甲基化 恶性肿瘤
亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase MTHFR)是叶酸代谢、DNA甲基化的关键酶.MTHFR的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),包括677 C→T和1298A→C突变,可使MTHFR酶活性下降,从而影响细胞内叶酸的正常代谢.全文分析MTHFR基因多态性对叶酸代谢和DNA合成的影响及其在恶性肿瘤发生、诊治和预后的研究进展,阐述恶性肿瘤患者中检测MTHFR基因多态性的价值及存在争议.