目的 探讨儿童Bartter综合征的临床特点及CLCNKB基因突变分析.方法 分析两个无血缘关系的Bart-ter综合征家系先证者及其家庭成员的临床资料,应用过柱法提取外周血DNA,针对Bartter综合征相关突变基因的外显...
来源:《山东大学学报(医学版)》 2020 年 58卷 9期
目的:探讨Bartter综合征(BS)的临床特点、诊断及治疗.方法:对15例BS患者的临床资料进行回顾性分析.结果:15例中,男7例,女8例,其中儿童2例,年龄分别为4个月、3岁8个月,病程6d及5d;余13例年龄(33±15)岁,病程...
来源:《新医学》 2011 年 42卷 12期
儿童高血压多为继发性高血压,病因包括肾实质疾病、肾血管狭窄、嗜铬细胞瘤等,其中,汞中毒是导致高血压的少见原因之一.本文报告一例以严重高血压、高血压脑病与红斑肢痛为主要临床表现的汞中毒,以提高对...
来源:《北京大学学报(医学版)》 2007 年 39卷 4期
目的:探讨儿童Gitelman综合征的临床特征及遗传学特征。方法:选取2017年1月至2018年10月保定市儿童医院确诊的4例Gitelman综合征患儿,对其临床资料及致病基因携带情况进行分析。结果:4例患儿中,男、女各...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2020 年 35卷 22期
目的:探讨儿童胆源性胰腺炎的临床特点。方法回顾分析2011年1月至2015年7月儿童胆源性胰腺炎10例的临床资料。结果10例患儿中,男2例、女8例,平均年龄(6.1±4.9)岁,平均住院天数(8.4±3.8)d。胆囊结...
来源:《临床儿科杂志》 2016 年 34卷 10期
目的探讨Bartter综合征临床特点及诊断。
方法收集本院1例及全国其他34例,对其发病情况、临床表现、实验室检查、治疗及预后等综合分析。
结果儿童以男性为多,成人则以女性为多。特点:1.水、电解质及酸...
来源:《实用儿科临床杂志》 2000 年 15卷 2期
目的:探讨呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验对Bartter综合征和Gitelman综合征临床分型和选择目标基因检查的意义。方法回顾性分析2012年至2014年5例临床诊断为Bartter综合征和Gitelman综合征患儿的临床表现、生化...
来源:《临床儿科杂志》 2016 年 34卷 12期
目的 总结以顽固性腹泻为主要症状的儿童神经母细胞瘤(NB)的临床特点.方法 回顾分析2例以顽固性腹泻为主要症状的神经母细胞瘤患儿的临床资料,并进行文献复习.结果 2例患儿均为女性、1岁余,均有顽固性腹泻...
来源:《临床儿科杂志》 2019 年 37卷 4期
目的:分析17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及CYP17A1基因突变特征。方法:收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验室检查结果...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2021 年 36卷 8期
目的:回顾性分析儿童重型病毒性脑炎患者的临床资料,探讨影响其预后的相关因素。方法收集我院2011‐03—2014‐06儿科病房收治的112例重症病毒性脑炎患儿的临床资料,并在患儿出院后6个月时采用Liverpo...
来源:《中国实用神经疾病杂志》 2015 年 15期