甲状旁腺癌是罕见的内分泌恶性肿瘤,诊断和治疗困难.难以控制的高钙血症是预后差和死亡的主要原因.需要内分泌科、外科、影像学科、病理科多学科团队共同制定本病的治疗方案.在充分复习国内外文献,并结合...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2019 年 35卷 5期
罕见病用药指用于治疗、诊断和预防罕见病或罕见症状的药物。近年来罕见病用药的研发逐渐成为一个可获利的研发策略,受到高度关注和重视。从目前国外罕见病药品市场情况、参与罕见病药物研发的公司和重点...
来源:《现代药物与临床》 2014 年 7期
目的 梳理我国《第一批罕见病目录》的罕见病药物(孤儿药),并分析药物在国内外的可及性差异,完善与更新我国罕见病相关药物治疗现状,为罕见病药物治疗的管理和研究提供参考.方法 以《第一批罕见病目录》中...
来源:《协和医学杂志》 2023 年 14卷 6期
目的:分析上海市中小学生、婴幼儿住院医疗互助基金保障罕见病患者情况.方法:基于2019—2020学年第一学期数据,根据国家《第一批罕见病目录》筛选罕见病患者,开展相关描述性统计分析.结果:该学期共保障了...
来源:《中国卫生经济》 2021 年 40卷 10期
本研究梳理了国家层面和地方层面有关罕见病保障工作的概况,发现我国在罕见病定义与目录、战略规划、组织管理、药品保障和科学研究方面已有所推进,青岛、上海、浙江等地也在积极探索罕见病的医疗保障等措...
来源:《卫生软科学》 2018 年 32卷 7期
罕见病药物一直是药物研发中的薄弱环节,许多国家对罕见病药物的研发、上市均给予积极鼓励的政策,促进了罕见病药物的发展.近年来,为缓解中国罕见病药物缺乏现状,满足临床迫切需求,国家出台了一系列政策鼓...
来源:《国际药学研究杂志》 2019 年 46卷 9期
通过对部分国家和地区罕见病法案的分析,探讨罕见病管理的国际经验。中国应尽快推进罕见病立法,明确罕见病界定标准,加强转化医学研究,提高罕见病诊断治疗水平。应加强政策导向作用,完善激励措施,加...
来源:《基础医学与临床》 2017 年 37卷 2期
Blau综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征为肉芽肿性关节炎、葡萄膜炎和皮炎三联征.患者通常表现出多系统受累,包括眼部、皮肤和骨骼异常.Blau综合征发病率极低,全球范围内儿童中的患病率不到百万分之一...
来源:《罕见病研究》 2023 年 2卷 4期
该文介绍了目前我国正式纳入优先审评审批的罕见病药物的研发和注册情况.自2016年施行优先审评政策以来,截至2022年第一季度,药品审评中心共正式纳入了 137个罕见病药物的优先审评.从2018年开始,从受理到...
来源:《中国医药工业杂志》 2023 年 54卷 2期
尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订“中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南”,基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊...
来源:《中华儿科杂志》 2022 年 60卷 11期