亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺陷是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,是高同型半胱氨酸血症的常见类型之一.该文通过对1例MTHFR缺陷导致的精神障碍的临床经过、生化特点、MTHFR基因突变进行回顾性研究,...
来源:《中国当代儿科杂志》 2014 年 16卷 1期
目的 探讨晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)临床特征和基因特点,加强对MADD的认识.方法 回顾性分析2020年2月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院的1例M...
来源:《中国医学前沿杂志(电子版)》 2022 年 14卷 6期
来源:《中国儿童保健杂志》 2017 年 25卷 11期
目的 分析1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床表现及其基因突变特点.方法 对广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心2013年9-12月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿临床症状、体征特点、生化检...
来源:《中华儿科杂志》 2014 年 52卷 11期
来源:《中国临床医生》 2002 年 30卷 12期
芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,为AADC 缺乏导致的先天性神经递质生物合成的代谢紊乱。主要表现为肌张力低下、动眼危象、自主神经功能紊乱、发育落后等,目前尚无...
来源:《中国当代儿科杂志》 2017 年 19卷 1期
目的 分析1例丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症患儿的临床表现及基因突变特点.方法 广州医科大学附属广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌中心2015年接诊1例疑似线粒体脑肌病患儿,对患儿的临床症状、生化检测结果...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2016 年 31卷 20期
目的 探讨遗传性代谢疾病敛儿童腩发育落后中治疗及影响预后的相关因素.方法 用串联质谱仪对278例原因不明的脑发育落后患儿进行血氨堆酸谱和酰基肉碱谱筛查,对疑似代谢性疾病患儿进行尿气相色谱/质谱(GC...
来源:《临床儿科杂志》 2008 年 26卷 12期
对2020年2月4日入住河北省儿童医院的1例鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征(SPLIS)患儿进行回顾性研究。患儿从婴儿期开始出现水肿,伴鱼鳞病、肾上腺钙化、听力下降。实验室检查:血白蛋白降低,高胆固醇血症,...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2022 年 37卷 17期
目的:研究反复呼吸道感染患儿血清Vit A含量与免疫功能变化,探讨Vit A作为免疫佐剂用于增强儿童免疫功能的可行性.方法:1收集反复呼吸道感染儿童(实验组)60例,并设对照组20例,年龄均为6个月~3岁.将实验组...
来源:《中国妇幼保健》 2010 年 25卷 23期