芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，为AADC 缺乏导致的先天性神经递质生物合成的代谢紊乱。主要表现为肌张力低下、动眼危象、自主神经功能紊乱、发育落后等，目前尚无成熟的治疗方法。该文报道1例表现为发育落后、肌张力低下、动眼危象的男性患儿，代谢性疾病基因筛查发现多巴胺脱羧酶（DDC）基因外显子区域存在新的复合杂合突变：c.1063dupA（p.I355fs）、c.250A>C （p.S84R），血滤纸片3-O-甲基多巴明显升高，因此确诊为AADC 缺乏症。给予多巴胺受体激动剂盐酸普拉克索、儿茶酚-O-甲基转移酶抑制剂恩他卡朋联合维生素B6治疗，患儿肌张力低下、眼睑下垂、动眼危象得到轻度改善。临床医师应提高对AADC 缺乏症这一罕见病的识别能力，对肌张力低下、运动落后、动眼危象的患儿应考虑到此病，以期予以早期诊断及治疗，并为有需要的患儿父母提供优生遗传咨询及产前诊断。
作者：祝婕；于飞
来源：中国当代儿科杂志 2017 年 19卷 1期
