致死性家族性失眠症(FFI)是一种遗传性朊蛋白病,以药物治疗无效的失眠为主要特征。该病罕见,容易被误诊为脑炎或其他类型朊蛋白病。为提高临床医生对FFI的认识和规范化诊断,中华医学会神经病学分会神...
来源:《中华神经科杂志》 2022 年 55卷 11期
来源:《中华神经科杂志》 2007 年 40卷 5期
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来源:《临床放射学杂志》 2014 年 33卷 11期
目的研究及报道1例致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia, FFI)的临床及人类朊蛋白(human prion protein, PrP)基因特征.方法分析了1例疑为FFI患者的临床特征,采集血样后抽提DNA,应用聚合酶链反应...
来源:《中华神经科杂志》 2005 年 38卷 10期
目的 探讨致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)的临床和生物学特征.方法 总结2例FFI患者的临床表现、治疗与转归特点,并追踪至死亡;对患者进行了较详细的生物学检查,包括生化、电生理、头颅...
来源:《中国神经精神疾病杂志》 2011 年 37卷 7期
目的 调查和研究报道1例散发型致死性家族性失眠症(sporadic Family Fatal isomnia,sFFI)的临床症状,分析人类朊病毒病(Human prion protein,PrP)基因特征.方法 随访调查1例疑为FFI患者的临床特征和家族发...
来源:《中华实验和临床病毒学杂志》 2009 年 23卷 2期
目的 研究致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床、病理及基因特征,并复习相关文献.方法 分析1例FFI患者的临床特点,对死亡患者进行尸检和脑组织病理检查,并对患者及其家属血标本进...
来源:《中华神经科杂志》 2012 年 45卷 8期
致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病,病因为朊蛋白基因(PRNP基因)C178和C129突变,PRNP基因产物PrPC结构不稳,易转变为PrPSC,启动连锁反应,结果PrP在CNS尤其在丘脑大量沉积,病理表现为丘脑和CNS其他部位神...
来源:《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2007 年 14卷 2期
来源:《中国实用神经疾病杂志》 2009 年 12卷 23期
来源:《中风与神经疾病杂志》 2016 年 33卷 11期