苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,是常见的氨基酸代谢异常之一,在中国的平均发病率约为1/11000,表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征.苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病,被列为中国新生儿筛查疾病...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2020 年 37卷 3期
目的:分析2022年遵义市67 403例新生儿苯丙酮尿症筛查结果.方法:选取2022年1月至2022年12月在遵义市出生并接受苯丙酮尿症筛查的67 403例新生儿为研究对象,收集其足跟血干血斑样本,采用荧光分析法测定干血...
来源:《深圳中西医结合杂志》 2023 年 33卷 13期
目的了解贵阳市新生儿苯丙酮尿症的发病率,探讨用细菌抑制法作新生儿苯丙酮尿症筛查在我市乃至我省推广应用的可能性及方法学等问题.方法用Guthrie细菌抑制法.结果筛查出一例苯丙酮尿症患儿.结论用Guthri...
来源:《贵州医药》 2000 年 24卷 7期
目的 了解2006年-2009年玉林市妇幼保健院住院分娩新生儿苯丙酮尿症筛查状况,为苯丙酮尿症防治提供资料.方法 新生儿苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸,实验方法用细菌抑制法(Guthrie).以血苯丙氨酸浓度>1...
来源:《实用心脑肺血管病杂志》 2010 年 18卷 8期
目的 探讨苯丙酮尿症患儿的-临床特点,提高对苯丙酮尿症早期诊治的认识.方法 对西安地区613 620例新生儿筛查后确诊的35例苯丙酮尿症患儿(早期干预组)与经门诊确诊的40例苯丙酮尿症患儿(延迟治疗组)的脑电...
来源:《中国妇幼健康研究》 2009 年 20卷 5期
应用选择突变扩增系统方法对16例苯丙酮尿症患儿PAH基因Exon7区域的多聚酶链反应扩增产物进行了突变位点的检测。结果在32个突变位点中R243Q和R261Q突变位点的检出率分别为46.88
来源:《中华医学遗传学杂志》 1994 年 11卷 5期
来源:《临床神经电生理学杂志》 2003 年 12卷 4期
目的:探讨新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下筛查的应用价值。方法选择2012年8月至2013年8月38286例新生儿,对其干血样进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸(phe),实验室方法用...
来源:《北京医学》 2014 年 4期
来源:《中国儿童保健杂志》 2000 年 8卷 6期