基因检测致病性Ⅳ型胶原(COL4)A3-5变异是否存在常用于查找持续性血尿的原因,尤其是伴血尿家族史或肾功能损害.目前,Alport综合征专家主张对持续性血尿者进行基因检测,即使怀疑是杂合子致病性COL4A3或COL...
来源:《陕西医学杂志》 2023 年 52卷 3期
目的 研究非典型溶血尿毒综合征的相关基因诊断.方法 通过分析兰州大学第一医院2019年7月收治的1例非典型溶血尿毒综合征病儿的临床表现、体征及基因检测结果,了解新基因突变及复习补体途径的相关理论文献...
来源:《安徽医药》 2022 年 26卷 2期
多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致.新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血...
来源:《浙江大学学报(医学版)》 2022 年 51卷 1期
目的 了解具有两种遗传性疾病,即Fabry病并发薄基底膜肾病(TBMN)的临床病理和基因突变特点以及家系患病情况.方法 总结分析本院收治的1例41岁女性Fabrv病并发TBMN患者的临床病理特征和基因突变情况,同时对...
来源:《中华肾脏病杂志》 2011 年 27卷 1期
分析2016年2月联勤保障部队第九〇〇医院收治1例由单亲二倍体引起的常染色体隐性遗传型Alport综合征的诊断过程。先证者,女,4岁5个月,持续性血尿、蛋白尿2年4个月,血清肌酐、眼耳检查未见异常;其父亲...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2020 年 35卷 24期
回顾分析1例以镜下血尿为主要临床表现的Alport综合征患儿的临床资料以及患儿及其父母、哥哥的COL4A5基因检测结果.患儿男性,7岁起病,表现为镜下血尿,尿红细胞形态分析持续可见芽孢红细胞等变形红细胞,支...
来源:《临床与病理杂志》 2022 年 42卷 6期
患者青年男性,因"蛋白尿、血尿,低尿酸血症3年"入院。既往有运动后急性肾衰竭病史。肾活组织检查示肾小球轻微病变伴少量肾小球硬化,全外显子组基因检测结果显示SLC2A9基因纯合突变。肾性低尿酸血症诊...
来源:《中华肾脏病杂志》 2021 年 37卷 4期
遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛(HANAC)综合征是由COL4A1基因变异导致的常染色体显性遗传病,主要表现为脑白质病变、动脉瘤、视网膜动脉迂曲、多囊肾、镜下血尿、肌肉痉挛等.该文报道1例COL4A1基因...
来源:《中国当代儿科杂志》 2019 年 21卷 8期
目的:分析1例非典型溶血尿毒综合征(aHUS)伴肾病水平蛋白尿患儿的临床和基因变异特征,以明确其诊断和遗传学病因。方法:选取2020年6月25日于青岛大学附属医院就诊的1例aHUS伴肾病水平蛋白尿患儿为研究对...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 12期
1例76岁男性急性冠状动脉综合征患者行经皮冠状动脉支架置入术后规律口服阿司匹林(0.1g、1次/d)、氯吡格雷(50 mg、1次/d)、阿托伐他汀钙(20 mg、1次/d)和单硝酸异山梨酯(10 mg、2次/d).2个月后突发左侧腰...
来源:《药物不良反应杂志》 2015 年 17卷 1期