目的 建立叶酸代谢关键酶基因3个SNP位点的荧光标记探针多重检测方法.方法 针对MTHFR基因C677T和A1298C以及MTRR基因A66G 3个SNP位点所在序列设计扩增引物和荧光标记探针.采用探针熔解曲线分析技术,通过熔...
来源:《国际遗传学杂志》 2018 年 41卷 4期
目的:分析中山市孕妇中叶酸代谢关键酶基因多态性的分布,探讨不同基因型及个体化补充叶酸对血清同型半胱氨酸(Hcy)水平和出生缺陷的影响。方法:选取2013年734名在本院进行孕检的孕妇,于第1次孕检时...
来源:《实用医学杂志》 2016 年 32卷 11期
目的 建立单核苷酸多态性(SNP)的基因芯片检测法,并初步应用于结直肠癌患者MTHFR基因位点C677T的多态性检测,分析其位点突变与致病性的关系.方法 采用醛基修饰玻璃基片,阵列检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTH...
来源:《国际检验医学杂志》 2013 年 34卷 24期
目的 利用基因检测技术筛查出育龄女性叶酸利用能力差的高风险人群,指导育龄女性合理补充叶酸.方法 通过荧光定量PCR,对2017年12月至2018年10月采集的2652例郑州市中原区育龄女性进行5,10-亚甲基四氢叶酸...
来源:《基础医学与临床》 2020 年 40卷 2期
目的建立一种基于错配杂交及酶联免疫检测亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahy drofolate reducatase,MTHFR)基因多态性的新方法.方法针对多态位点设计两条寡核苷酸探针,分别与野生型及突变型序列互补...
来源:《中国实验诊断学》 2006 年 10卷 4期
目的 探讨叶酸代谢基因检测在甲氨蝶呤(MTX)治疗急性髓系白血病(AML)中的临床意义.方法 治疗药物监测(TDM)药师参与1例经鞘内注射MTX治疗后出现头晕、头痛、呕吐等神经系统毒副作用的AML患者的治疗过程,根...
来源:《中国药房》 2022 年 33卷 10期
目的 探讨不同叶酸利用能力的孕妇在孕期个体化补充叶酸后对新生儿缺陷性疾病的影响.方法 从婚前检查并有生育准备的4 896例孕龄妇女中,挑选1 416例自愿进行叶酸利用能力基因检测的孕妇作为观察组,采用Ta...
来源:《河北医科大学学报》 2017 年 38卷 5期
目的:对人亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR基因多态性检测试剂盒通过实时荧光聚合酶链式反应(PCR)检测MTHFR基因多态性的准确性、精密度和检测限进行验证.方法:利用实时荧光PCR对20例标本的MTHFR基因多态性进行...
来源:《标记免疫分析与临床》 2019 年 26卷 5期
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与血清叶酸、同型半胱氨酸代谢的关系.方法 随机收集2019年1—12月在该院同时检测外周血细胞MTHFR基因检测、血清叶酸、血清同型半胱氨酸检测的500例受试...
来源:《检验医学与临床》 2020 年 17卷 23期
育龄女性体内高同型半胱氨酸水平可导致不良孕产史,其代谢需要L-5-甲基四氢叶酸(即活性叶酸)参与.外源性增补的人工合成叶酸为活性叶酸的前体,在体内代谢后方可参与上述过程.叶酸代谢基因的多态性影响叶酸...
来源:《临床药物治疗杂志》 2018 年 16卷 3期