目的 利用基因检测技术筛查出育龄女性叶酸利用能力差的高风险人群,指导育龄女性合理补充叶酸.方法 通过荧光定量PCR,对2017年12月至2018年10月采集的2652例郑州市中原区育龄女性进行5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T、A1298C位点和甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因型测定,并与其他地区人群基因型和等位基因频率分布进行比较,然后根据基因型综合判断育龄女性叶酸代谢能力强弱,由此得出育龄女性是否有叶酸补充风险及风险级别.结果 检测的MTHFR C667T位点中,野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)分别占15.05％、46.60％和38.35％,突变基因T的基因频率为61.65％;不同年龄组(≤30和>30岁)均以杂合突变型为主.MTHFR A1298C位点中分别为74.55％、23.49％和1.96％,突变基因C的基因频率为13.71％;不同年龄组(≤30和>30岁)均以野生型为主.MTRR A66G位点中分别为57.43％、36.73％和5.84％,突变基因G的基因频率为24.21％;不同年龄组(≤30和>30岁)均以野生型为主.结论 郑州地区育龄女性MTHFR C677T基因多态性分布与地域有相关性,超过50％以上的育龄女性携带高风险基因.因此,对叶酸代谢基因多态性检测高风险孕妇合理增补叶酸剂量,可进一步降低新生儿出生缺陷.
作者：郭婷婷；刘芳；归婧；杨小风
来源：基础医学与临床 2020 年 40卷 2期
