…发生。但由于妊娠、发烧等需求量增大;酗酒、慢性腹泻等影响了肠道吸收;体内磷酸化障碍;抗生素抑制了细菌合成;维生素B1分解酶等因素也可产生维生素的相对缺乏,严重者可引起各种神经…
参与专家:王鑫
血管外皮瘤是罕见的血管性肿瘤。肿瘤发生自毛细血管网纤维鞘膜外呈梭形的血管外皮细胞。由于毛细血管无所不在,因此身体任何部位均可发生,约15%~25%发生于头颈部。鼻腔最常见,腮腺、口底、舌等均有报道…
参与专家:王雪莲、陈晓红
人类有9种功能蛋白与遗传性线粒体脂肪酸氧化直接相关,参与的生物酶包括胞膜肉碱(carnitine)转运酶、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ和Ⅱ(CPTⅠ,CPTⅡ)、长链酰基辅酶A脱氢酶(long-chain …
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
扁平苔藓是一种可累及皮肤、毛囊、黏膜和指(趾)甲的常见的慢性炎症性疾病,病因不明,多发于中年人,特征性皮疹表现为紫红色多角形瘙痒性扁平丘疹,好发于手腕、前臂、下肢远端和骶骨前区。部分患者皮...
参与专家:冯燕艳、乌日娜
维生素A缺乏症是由于机体内维生素A的缺乏所致的全身性疾病,其临床表现主要为皮肤黏膜改变(如毛囊角化、角膜软化等)和暗适应能力下降引起的夜盲。
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
…胃肠道症状。巨幼细胞贫血主要是由于叶酸和(或)维生素B12缺乏所致。维生素B12缺乏时,除上述表现外,神经系统的细胞和髓质也常发生改变,可出现神经系统的症状。
参与专家:叶蕾、张莉
原发性胆汁性肝硬化(PBC)是一种原因不明的以慢性肝内胆汁淤积为特点的自身免疫性疾病,女性发病率较高,病理表现为进行性、非化脓性、炎症损伤为特征的小胆管炎及胆汁淤积、肝纤维化,最终可发展为肝硬化和…
参与专家:负责人
Stargardt病(Stargardt's disease, STGD)是一种遗传性双眼进行性黄斑萎缩变性类疾病,是目前最常见的青少年型黄斑变性。常双眼对称发病,眼底表现为黄斑部呈圆形或椭圆形色素紊乱,视网膜色素上皮(RPE)...
参与专家:雷博
阿尔茨海默病是老年人常见的神经系统变性疾病,以神经炎性斑、神经原纤维缠结、神经元缺失为典型病理改变,临床表现为进行性认知功能损害和精神行为障碍,是老年期痴呆最常见的类型,约占老年期痴呆的50%。…
参与专家:张巍
Friedreich共济失调由Friedreich首先报道。在西方国家发病率高,但亚洲并不多见。人群患病率为2/10万,常染色体隐性遗传,近亲结婚发病率高,可达5.6%-28%。少年期缓慢起病,男女均受累,症状进行性加重...
参与专家:王丹丹、李伟