目的 探讨晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)临床特征和基因特点,加强对MADD的认识.方法 回顾性分析2020年2月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院的1例M...
来源:《中国医学前沿杂志(电子版)》 2022 年 14卷 6期
目的 探讨行腹腔镜胃旁路术后病态肥胖症患者血清微量营养素的变化. 方法回顾性分析121例病态肥胖症患者腹腔镜胃旁路术后6、12、24个月血清铁(Fe)、钙(Ca)、锌(Zn)、硒(Se)及维生素A(VitA)、维生素D(Vit...
来源:《中华普通外科杂志》 2010 年 25卷 8期
…胆固醇水平。本品无促进脂肪合成作用,对正常人无明显降血糖作用,对2型糖尿病单独应用时一般不引起低血糖。
2.药动学 口服后迅速从胃肠吸收,作用持续6~8小时,tl/2为23~5小时。…
参与专家:药品库编写组、雷闽湘
目的:探讨一个硫胺素焦磷酸激酶缺乏症(thiamine pyrophosphokinase deficiency,TPKD)家系的临床和基因变异特点。方法:分析TPKD家系的临床表现、影像学特点,对家系成员行全外显子测序。结果:先证者,女...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2021 年 38卷 2期
目的:回顾1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿的临床资料,探讨国内外病例的临床特点,以提高对此罕见病的认识。方法:回顾分析我院NICU收治的1例PNPO缺乏症患儿的神经电生理、影像学、遗传学资料,...
来源:《中国小儿急救医学》 2021 年 28卷 8期
红细胞谷胱甘肽还原酶缺陷分原发与继发两种,继发者可由多种因素引起,核黄素(维生素乙2)缺陷为其主要原因。本文对一例急性肾炎合并核黄素缺乏者用荧光斑点法测定了患者红细胞谷胱甘肽还原酶活性,发...
来源:《实用儿科临床杂志》 1986 年 01卷 1期
巨幼红细胞性贫血(megaloblasticanaemia)又称大细胞性贫血,主要由叶酸和(或)维生素Bl2直接或间接缺乏所致,大多因摄入不足而导致直接缺乏引起。其血细胞形态学…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
…胃肠道症状。巨幼细胞贫血主要是由于叶酸和(或)维生素B12缺乏所致。维生素B12缺乏时,除上述表现外,神经系统的细胞和髓质也常发生改变,可出现神经系统的症状。
参与专家:叶蕾、张莉
维生素缺乏症(维生素A、维生素D、维生素B1、维生素B2)是指由维生素不足所引起的一组营养缺乏症的总称。不同维生素缺乏症的症状差异很大。
维生素A是一种…
参与专家:疾病编写组、向光大
脊髓亚急性联合变性是由于维生素B12摄入、吸收、结合、转运或代谢障碍导致体内含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性疾病。病变主要累及脊髓侧索、后索及周围神经,临床表现为双下肢深…
参与专家:张星虎、马越涛