…许多氧化镁的辅酶,参与黄嘌呤、硝酸盐以及亚硫酸盐的代谢。钼的血浆浓度很低,很难测定,
铬:是胰岛素受体络氨酸激酶的辅助因子。主要功能是调节血糖代谢,并和核酸脂类、胆固醇的合成以及氨基酸的利用有关。铬营养…
参与专家:陈国贤、黄跃生
胰岛素瘤是一种以分泌大量胰岛素而引起发作性低血糖综合征为特征的疾病,胰岛素瘤起源于胰腺的β细胞,是最常见的胰腺内分泌肿瘤,占胰腺内分泌肿瘤的25%,但仅有5%~11%是恶性肿瘤。大多数胰岛素瘤直径...
参与专家:疾病编写组、邹大进
半乳糖血症系半乳糖分解代谢中相关酶缺陷所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖代谢途径中涉及半乳糖激酶(galactokinase,GALK)、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransgera...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
肝豆状核变性于1911年首先由Wilson报道,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,发病率约为l:50 000,发病年龄3~60岁,以7~12岁最多见,男女发病率相等。其特点是铜沉积在肝、脑、肾及角膜等组织,以不...
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
枫糖尿症为氨基酸代谢病的一种,属常染色体隐性遗传病,患者细胞线粒体内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体存在功能缺陷,编码这一多酶复合体中某一成分的基因突变为该病的基本病因。亮氨酸(Leu)、...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
先天性慢性非球形红细胞溶血性贫血是红细胞内的代谢酶发生遗传缺陷而导致的一类血液疾病,至少涉及20种红细胞酶的缺陷。由于绝大多数酶病呈酶活力低下表现,临床症状以溶血性贫血多见, 所以红细胞酶病...
参与专家:周康、张莉
急性肾衰竭(acute renal failure,ARF)是指短时间(几小时至几天)内发生的肾功能异常,伴有肾小球滤过率下降或肾小管损伤,导致的以水、电解质和酸碱平衡紊乱及氮质代谢产物蓄积为主要特征的临床综合...
参与专家:李毅、黄跃生
氨(NH3)是氨基酸分解代谢的最终产物之一,为一种神经毒性物质,血氨过高可引起脑水肿,造成不可逆的神经损伤,甚至死亡。人体对氨的主要清除方式是在肝内通过鸟氨酸循环(Krebs-Henseleit循环)合成尿素...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
急性病毒性肝炎包括甲肝、乙肝、丙肝、丁肝、戊肝等,其中以乙肝最多。我国是乙肝高发区,妊娠合并病毒性肝炎的发病率为0.8% ~17.8%。妊娠合并毒性肝炎有重症化倾向,并容易发生凝血异常导致产后出血,...
参与专家:疾病编写组、杨冬梓
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD)是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症(…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华