目的了解广东汉族人甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的分布特点,并与其它地区人群进行比较.方法应用聚合酶链反应技术对正常人甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因进行扩增以Hinf I进行限制性酶切图谱分析.结果...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2002 年 10卷 4期
亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是人体内催化叶酸代谢的关键酶,具有基因多态性.越来越多的研究表明MTHFR的基因多态性与肿瘤的发生发展及治疗预后密切相关,影响肿瘤的...
来源:《临床药物治疗杂志》 2020 年 18卷 4期
探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性,特别是677 C→T突变与妊娠高血压综合征(PIH)、习惯性流产、胎盘血管疾病等妊娠相关疾病的关系.近年许多研究表明,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677 C→T突变可导...
来源:《国外医学(妇产科学分册)》 2004 年 31卷 5期
亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是甲硫氨酸-叶酸代谢中的关键酶,其基因的多态性导致叶酸、同型半胱氨酸代谢障碍,嘌呤、嘧啶合成障碍以及DNA、RNA、蛋白质甲基化降低,...
来源:《国际遗传学杂志》 2018 年 41卷 2期
采用PCR-RFLP方法检测高尿酸血症患者和正常对照者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性,结果显示,山东沿海地区汉族人MTHFR基因C677T多态性与高尿酸血症相关,T等位基因是其危险因素,但与单纯高尿...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2007 年 23卷 1期
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶被认为是动脉硬化及出生缺陷的一个危险因子,关于其基因结构和表达调控的研究尚未彻底清楚。本文对其蛋白和基因结构进行了相关描述,并对两个主要突变(C677T和A1298C)的研究...
来源:《国外医学(遗传学分册)》 2002 年 25卷 6期
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因主要存在2个多态位点分别为MTHFR C677T和MTHFR A1298C,这两种突变类型均可导致MTHFR活性不同程度减低,并最终影响体内叶酸代谢过程.所以MTHFR 基因多态性有可能通过影响...
来源:《现代检验医学杂志》 2010 年 25卷 3期
目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因SNP位点rs1801133(677 CT)、5-甲基四氢叶酸高半胱氨酸甲基转移酶(MTR)基因SNP位点rs1805087(2756 AG)多态性与地方性砷中毒易感性的关系。方法采用病例-对...
来源:《中华地方病学杂志》 2016 年 1期
背景:血浆中总同型半胱氨酸水平增高是缺血性脑卒中的一项危险因素,5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶是同型半胱氨酸代谢途径中的关键酶.关于5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶与缺血性脑卒中的关系还存在争议.目的:通...
来源:《中国临床康复》 2005 年 9卷 45期
目的 通过血栓弹力图参数及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性指标回顾性分析胎儿不良结局患者情况,为不良妊娠结局患者提供分子生物学层面诊断依据,并对MTHFR基因多态性的育龄妇女进行早期预防、早...
来源:《中国输血杂志》 2021 年 34卷 7期