4岁2个月龄男性患儿,全身红斑、脱屑伴瘙痒4年余.皮肤镜示:头发呈竹节状改变.血清IgE升高(>1 140.0 IU/ml),嗜酸粒细胞百分比升高(35.0
来源:《实用皮肤病学杂志》 2023 年 16卷 3期
目的:系统评价平消胶囊治疗乳腺癌的疗效及安全性.方法:检索建库至2022年7月国内外数据库(中国知网、万方医学数据库、维普资讯、中国生物医学文献数据库、PubMed等)公开发表的相关文献,搜集平消胶囊辅助...
来源:《中医学报》 2023 年 38卷 4期
目的:探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency, 11β-OHD)患者的临床和遗传学特点,以提高对该病的认识。方法:回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2023 年 39卷 1期
目的:探讨MRI T2-mapping和血氧水平依赖成像(BOLD)评估盘源性腰痛(DLBP)大鼠游泳运动后椎旁肌功能改变。方法:选取54只雌性1月龄SD大鼠,采用随机数字表法分为3组,假手术(Sham)组、DLBP非游泳组和...
来源:《中华放射学杂志》 2023 年 57卷 9期
目的:分析1例行为异常和颅面畸形的智力发育障碍但不伴癫痫(IDDBCS)患儿的临床表型和遗传学特征。方法:选取2021年4月于连云港市妇幼保健院发育行为儿科就诊的1例患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,提...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 12期
目的:探讨1例早发性重度肥胖患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2020年8月5日就诊于杭州市儿童医院内分泌科的1例早发性重度肥胖患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周静脉血样...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 4期
对2022年6月徐州医科大学附属徐州儿童医院收治的1例FRRS1L基因突变导致的发育性癫痫性脑病(DEE)伴运动发育障碍患儿的临床特征及基因突变特点进行回顾性分析。患儿,男,1岁9个月,自幼发育迟缓,6月龄出...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2023 年 38卷 8期
本文报道了1例胎儿超声心动图诊断为复杂心脏畸形,引产后全外显子组测序-Sanger测序诊断为X连锁多发性先天畸形-神经发育综合征。孕妇孕17周+4胎儿超声心动图检查提示胎儿肺动脉闭锁伴室间隔缺损。经多学...
来源:《中华围产医学杂志》 2023 年 26卷 3期
目的:探究先天性心脏病相关肺动脉高压患者剖宫产术后42d内死亡及妊娠期胎儿不良事件影响因素,并构建相关风险模型.方法:纳入自2013 年3 月至2020 年1 月来自山东省多中心的先天性心脏病相关肺动脉高压患...
来源:《现代妇产科进展》 2023 年 32卷 7期
目的:分析1例ORC6基因纯合变异所致Meier-Gorlin综合征(MGS)患儿的遗传学特征。方法:选取2019年3月25日因"自幼生长迟缓"就诊于苏州大学附属儿童医院的1例MGS患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。应用...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 10期