…同型胱氨酸尿症)、甲基钴胺素生成缺陷型同型胱氨酸尿症(同型胱氨酸尿症Ⅱ型)和亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷型同型胱氨酸尿症(同型胱氨酸尿症Ⅲ型)。
3. 半胱氨酸、胱氨酸代谢异常综合征
半胱氨酸是一种含硫的非…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
…胃肠道症状。巨幼细胞贫血主要是由于叶酸和(或)维生素B12缺乏所致。维生素B12缺乏时,除上述表现外,神经系统的细胞和髓质也常发生改变,可出现神经系统的症状。
参与专家:叶蕾、张莉
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸与同型半胱氨酸代谢中的关键酶,在DNA甲基化和DNA合成中起重要作用。MTHFR基因具有多态性,在其667位点存在3种基因分型:野生型(CC型)、杂合突变型(…
参与专家:余坚、吕建新
亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C→T突变是引起亚甲基四氢叶酸还原酶活性降低、高同型半胱氨酸血症、高危妊娠和胎儿畸形的重要遗传学因素.该文就近年来亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与高危妊娠和胎儿畸形...
来源:《国外医学(妇幼保健分册)》 2004 年 15卷 3期
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性是导致叶酸代谢障碍及高同型半胱氨酸血症的遗传性因素,与胎儿出生缺陷和心血管疾病有密切的关系.该文阐述了亚甲基四氢叶酸还原酶的生物学特性、基因多态性及其与出...
来源:《国外医学(妇幼保健分册)》 2002 年 13卷 2期
目的 探讨血浆同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死之间的关系.方法 选择性别、年龄匹配的动脉粥样硬化性脑梗死患者(脑梗死组)68例及对照组50例,采用荧光偏振免疫法...
来源:《中国动脉硬化杂志》 2010 年 18卷 9期
目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofloate reductase,MTHFR)基因677C→T多态性与皖南地区汉人弱精子症的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对131例弱精...
来源:《皖南医学院学报》 2010 年 29卷 1期
目的比较不同冠心病类型及不同冠状动脉病变支数间血浆同型半胱氨酸水平差异,分析亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变对血浆同型半胱氨酸水平影响,及其与冠心病的关系.方法对经冠状动脉造影确诊的非冠心病...
来源:《中国动脉硬化杂志》 2005 年 13卷 2期
高同型半胱氨酸血症是脑血管病的独立危险因素,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的C677T基因突变常常引起同型半胱氨酸水平增高,但亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑血管病并不显著相关。
来源: 2000 年 08卷 5期
缺血性脑卒中严重危害人类健康.近年来大量研究证实,血浆同型半胱氨酸水平升高是诱发缺血性脑卒中的独立危险因素.亚甲基四氢叶酸还原酶是同型半胱氨酸代谢过程中的关键酶,酶活性的改变直接影响血浆同型半...
来源:《解放军医学院学报》 2016 年 37卷 2期