Liddle综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。由Liddle等于1963 年首次报道,其发现一个家族中有多个同胞早年即患有严重高血压, 其中一些患者有低血钾。该病有家族遗传特点,男女均可发病…
参与专家:疾病编写组、邹大进
高钾型周期性瘫痪为一组门控钠通道亚单位SCN4A基因突变引起的发作性肌肉麻痹,伴有肌肉强直、血钾升高或正常。常染色体显性遗传。突发性四肢肌肉力弱,但无完全麻痹,周期性不突出。服钾诱发,服钙剂后症状…
参与专家:唐鹤飞、张在强
椎管节段性血管瘤病是一种非遗传性的先天性疾病,表现为脊柱、脊髓血管瘤或血管畸形,合并同一体节的皮肤血管痣。1890年由Berenbruch首先描述,1915年由Cobb专门报道。该病罕见,其流行病学、自然病史等...
参与专家:王大明
高血压和糖尿病在内科都是常见疾病,近年来两者的发病率越来越高,尤其在发展中国家增长更快,两者通常合并存在,都是冠心病、脑卒中及肾衰竭的重要危险因素。现已发展为威胁当代人类的极大疾病。
参与专家:疾病编写组、向光大
…的比例不同,体液渗透压会发生改变,据此将烧伤后水和钠平衡失调分为等渗性脱水、低渗性脱水、高渗性脱水及水过多。
钾平衡失调包括低钾血症、高钾血症。镁平衡失调包括低镁血症、高镁血症。钙平衡失调包括低钙血症…
参与专家:张庆富、黄跃生
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放垂体促…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
尿崩症(diabetesinsipidus,DI)是由于患儿完全或部分丧失尿液浓缩功能,以多饮、多尿、尿比重低为特点的临床综合征。造成尿崩症的原因很多,其中较多见的是由于抗利尿激素(…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…参与、维持细胞的正常代谢,维持细胞内液的渗透压和酸碱平衡,维持神经肌肉组织的兴奋性以及维持心肌正常功能等。钾的代谢异常有低钾血症和高钾血症,以前者为常见。血钾浓度低于3.5mmol/L为低钾血症。血钾…
参与专家:疾病编写组、宁光
原发性醛固酮增多症是肾上腺皮质分泌过量的醛固酮激素,导致体内潴钠排钾,血容量增多,肾素-血管紧张素系统活性受抑,引起以高血压、低血钾、低血浆肾素活性和碱中毒为主要表现的临床综合征,又称Conn综合征…
参与专家:王玮、孙泽家、张小东
新生儿出血症是由于维生素K缺乏而导致体内某些维生素K依赖凝血因子合成不足及活性降低的自限性出血性疾病。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明