女性性早熟指女孩8岁前出现乳腺增大,阴毛、腋毛生长等任何一项或多项,或第二性征或月经初潮开始于10岁前,或青春期发育与性发育早于当地正常儿童发育平均年龄2.0(或2.5)个标准差以上。随着生活水平的…
参与专家:疾病编写组、母义明
性早熟(precocious puberty)是儿科内分泌系统的较常见的性发育异常,是指青春期提早出现,女童在8岁前,男童在9岁前呈现第二性征发育的异常性疾病。有中枢性性早熟(CPP)和外周性性早熟…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…ADH)等生物活性物质具有调节机体生殖系统、内分泌系统和生物节律的功能。松果体区域肿瘤发生率约占成人颅内肿瘤的0.4%~1%,儿童脑瘤的3%~8%,好发于青年和儿童时期,男性多见。
参与专家:疾病编写组、朱大龙
性早熟是指青春期提早出现的发育异常。一般认为男孩在9周岁以前呈现第二性征的现象称之为男性性早熟。性发育的年龄受地域、环境、种族和遗传的影响。近年来,随着人们生活水平的提高和现代化进程的加速,性早熟的…
参与专家:疾病编写组、赵家军
McCuneAlbright Syndrome(MAS)综合征是一种较少见的散发性先天性伴有皮肤斑片状色素沉着和多发性囊性纤维性骨发育不良的先天性内分泌障碍综合征。其内分泌功能障碍可表现为性早熟、…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
X-性连锁先天性肾上腺发育不良症是一种X染色体连锁的遗传疾病,女性为携带者,男性患病。AHC患者可表现为进行性精神萎靡及皮肤色素沉着。临床表现为肾上腺皮质功能减退症(adrenocortical insufficienc...
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…脱氢酶(3β-HSD)缺陷症,17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD)以及StAR缺陷症。不同类型酶缺陷的临床表现和实验室检查结果也不尽相同。
治疗方面主要强调早期诊断、早期治疗,尤其是21-羟化酶和11-…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
视路胶质瘤是起源于视神经、视交叉、视束或下丘脑的低级别星形细胞瘤。这类病变主要发生于儿童,以4~6岁儿童最为常见,也可见于1岁以内的婴儿,约占儿童颅内肿瘤的3%~5%,累及脑中线的重要结构,不仅影响…
参与专家:马振宇
内胚窦瘤是生殖细胞肿瘤的一种,来源于多能性干细胞。主要发生在卵巢、睾丸,少数可见于性腺外器官如后腹膜、纵隔、腮腺、心脏等。颅内原发性内胚窦瘤极少见,极易误诊。颅内内胚窦瘤多发于男性,青少年、儿童多见…
参与专家:王汉东