患儿因生长激素(GH)缺乏所导致的矮小,称为生长激素缺乏症,又称为垂体性侏儒症。身材矮小是指在相似环境下,儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲线第3…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
Turner综合征是由于X染色体部分/完全缺失或结构异常导致的一种疾病,因首先由Turner(1938年)报道而得名。这是一种先天性性染色体异常所致的疾病,典型核型是45,XO,即缺少一条X染色体,…
参与专家:疾病编写组、母义明
青春发育较正常人群性征出现的平均年龄晚2个标准差以上称青春发育延迟。一般以女童13岁尚无乳房发育或16岁未出现月经初潮定义为女性青春发育延迟。
参与专家:杨业洲、杨冬梓
垂体前叶功能减退症指由于各种不同的病因而损伤下丘脑、下丘脑-垂体通路或垂体所导致的腺垂体全部或部分受损,其表现为一种或多种垂体激素分泌减少或缺乏,从而引起的临床综合征。垂体前叶功能减退症的流行病学…
参与专家:疾病编写组、朱大龙
颅咽管瘤是沿胚胎颅咽管的发生路径生长的颅内先天性上皮性肿瘤。1903年,奥地利病理学家Erdheim确认了肿瘤的基本病理学特点,而“颅咽管瘤”这一名称由Cushing在1932年最终确定并沿用至今。…
参与专家:潘军、漆松涛
Kallmann综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症,是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性…
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
低血糖症是指血浆葡萄糖(简称血糖)浓度低于2.8mmol/L而导致脑细胞缺糖的临床综合征,可因多种病因引起,其发病机制复杂,症状表现有较大的个体差异。需要注意的是,糖尿病患者低血糖的诊断界值为3.9m...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
…免疫分子均发生程度不同的异常改变,其表现特征为过度的炎症反应和低下的免疫应答,称之为烧伤后免疫功能紊乱(postburn immune dysfunction, PID)。严重烧伤休克期后,机体出现…
参与专家:陈旭林、黄跃生